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根據市衛生局《關于印發市地中海貧血干預項目實施方案（試行）的通知》（衛〔2013〕8號）要求，為做好我縣地中海貧血（以下稱“地貧”）防治工作，從2013年起，在全縣實施地中海貧血干預項目。結合我縣實際，特制定本實施方案。

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者，我國以長江以南各省為地貧高發區。中重度地貧患兒的出生會給家庭和社會造成巨大疾病和經濟負擔。一直以來，地貧也是導致我省出生缺陷高發、以及圍產兒和嬰兒死亡的主要原因之一。國內外實踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧病例的出生。

一、項目內容

（一）加強地貧防治知識的宣傳教育工作

各有關醫療保健機構開展地貧干預的健康教育活動，大力宣傳地貧干預工作的重要意義，普及地貧防治知識，廣泛宣傳地貧干預項目相關政策和提供地貧干預服務的程序、方法等，將地貧干預宣教工作與常規婚前、孕前、孕期、優生優育等保健宣教相結合，提高宣教工作效率和可及性，提升群眾自覺接受地貧干預服務的意識。

（二）加強地貧干預網絡建設。

一是以縣婦幼保健機構為縣級地貧篩查管理中心，負責對轄區婚前醫學檢查機構、助產機構、基層醫療衛生機構開展的地貧初篩情況進行信息統計、報告和分析。二是以婦幼保健院為主體，以基層醫療衛生機構為基礎，以縣人民醫院為補充，建立地貧干預服務工作機制。各助產機構、基層醫療衛生機構負責做好轄區內地貧干預項目的健康教育、咨詢、篩查，以及篩查陽性的孕婦、兒童的轉診、干預和隨訪等工作。

二、組織實施

（一）組織領導。

成立縣地中海貧血干預項目領導小組（見附件1），負責項目重大決策、組織協調和監督管理等。領導小組下設辦公室，設在縣衛生局防保股。并將孕產婦產前地貧初篩率、重癥地貧胎兒產前干預率和育齡人群干預知識知曉率等指標納入婦幼衛生工作考核內容和產科質量檢查指標。

（二）職責分工。

縣衛生局負責制定地貧干預項目管理方案，以及全縣項目工作的組織實施和管理；成立相應領導小組，負責制定地貧干預項目工作的組織實施和管理。

縣婦幼保健院為本地地貧干預項目牽頭單位，成立地貧干預項目管理辦公室（附件2），負責當地項目工作的具體實施；各助產機構負責地貧干預項目的健康教育、咨詢、篩查、轉診、干預以及地貧健康檔案建立等工作，并指定該項目的聯系人。

三、項目運行

地中海貧血干預項目辦公室負責全縣地貧項目的宣傳教育，質量控制。

地貧初篩：各醫療保健機構要為首次來醫院進行常規產檢的孕婦夫婦雙方必須做血常規檢測，檢測紅細胞指標（MCV、MCH）是否異常。

地貧基因診斷：要求每對新婚夫婦進行婚前醫學檢查，進行地貧初篩，陽性者做地貧基因診斷，對其留取血樣標本送市婦幼保健院進行診斷（血樣標本的留取見附件3）。已經確診夫婦雙方攜帶同型地貧基因者，妊娠后攜帶檢驗報告，于妊娠14-22周到市婦幼保健院抽羊水行地貧產前診斷。

從未做地貧篩查的孕婦，妊娠后到醫療保健機構檢查，醫療保健機構應在初次檢查時給孕婦夫婦做地貧初篩，陽性者做地貧基因診斷（樣本運轉過程見附件3），已經確診夫婦雙方攜同型地貧基因者，不論孕周大小，均到市婦幼保健院抽羊水或臍帶血行地貧產前診斷。各醫療保健機構要按照戶籍活產數中的7.9‰的比例進行預計完成產前診斷人數。

胎兒地貧產前診斷：夫婦雙方攜同型地貧基因者，于妊娠14-22周到市婦幼保健院產前診斷中心抽羊水行地貧產前診斷，對符合條件的夫婦所做的胎兒的地貧產前診斷費用按每孕次1773元的標準進行補助（補助條件及程序具體見附件4）。

四、監督與評估

縣衛生局每年對本縣項目執行情況進行督導評估。婦幼保健院每季度將各醫院篩查的相關數據匯總，并評估項目工作成效，上報縣衛生局。

各單位在認真落實地中海貧血干預項目的同時，要充分利用現有的婦幼保健網絡，加大新生兒出生缺陷篩查、唐氏篩查等項目工作，不斷提高我縣人口素質。