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有絲分裂的遺傳學意義范文第1篇

基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變。

基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。

（來源：文章屋網 ）

有絲分裂的遺傳學意義范文第2篇

關鍵詞 自然流產；外周血；染色體；異常核型

Abstract Objective:To investigate the relationship between self-generating abortion couples and abnormal chromosome which have been inspected in the 240 couples.Methods: Peripherral lymphooytes were detected by cytogeneties method，G-banding，Assayed karyotypes under microscope，take count of 20 karyotypes，analysed 3 of them.Results:31 Abnormal chromosome was found in 240 couples，accounting to 12.9%.Conclusion: The abnormality of chromosome is one of reasons of self-generating abortion， thus， usual chromosome examination is necessary for this kind of valetudinarians.

Key words Self-generating abortion; Peripheral blood; Chromosome; Abnormal karyotypes

人類可識別的自然流產的發生率約為15%［1］。自然流產的定義為在22 W以前妊娠終止(胚胎體重不超過500 g)。隨著細胞遺傳發展，染色體異常與流產的關系已被人們所重視。我室對2003年1月～2005年11月有流產史的夫婦進行了外周血染色體檢查，分析結果如下。

1 對象與方法

1.1 對象240對自然流產夫婦來自我院2003年1月～2005年11月在婦產科、遺傳門診及生殖中心就診的患者。

1.2 方法取外周血淋巴細胞培養，常規制備染色體，G顯帶，顯微鏡下分析核型，計數20個核型，分析3個核型，對嵌合體計數50個核型。

2 結果

240對流產夫婦進行染色體分析，檢出染色體異常核型31例，檢出率為(6.67%)。

表1 240對流產夫婦染色體異常核型（略）

3 討論

染色體異常和異態核型是導致自然流產的原因之一。本文對240對流產夫婦進行染色分析，檢出染色體異常核型31例，異常檢出率為(12.9%)，與國內外報道相仿，結果表明，染色體異常與自然流產有密切關系。染色體易位是引起流產最常見的染色體異常類型，群體中相互易位的頻率約為1∶500～1∶625；在自然流產夫婦中，易位的發生率顯著增高［2］。平衡易位攜帶者因有一套完整的遺傳物質，因而表現型應當是正常的，由于易位攜帶者的配子大多不平衡，與正常配子大多不平衡，可有染色體的缺失和重復，與正常配子結合后，子代可為完全或部分三體或單體，多數不能存活而致流產，本文平衡易位攜帶者中有3例，均表現為2次以上自然流產或早期胚胎停止發育，相互易位染色體攜帶者具有較高的產生不平衡配子的機率，最終導致早孕失敗。因此，流產夫婦查染色體是十分重要的。

x

我室在染色體檢查病例中多態性27例，其中發現大Y(Y≥18號)染色體發生率最高，其檢出率(11.2%)，目前認為染色體隨體區及異染色質區變異屬于多態性范疇，該區基因很少，發生變異后一般不會引起臨床表型異常，多無明顯臨床意義，但目前許多學科都傾向于多態現象與異常妊娠有關，在定的的內外環境影響下，這些變異可導致臨床表現異常。D、G組隨體變異，不育男性近端著絲粒染色體的隨體變異高于可育男性，隨體差異也可能是造成不育和流產的原因之一［3］。D、G組染色體隨體的結構、功能及變異均有可能在染色體不分離及三體的形成中起重要作用。發生機制可能是影響患者生殖細胞的分裂，而且染色體部分缺失的臨床癥狀，較染色體部分重復者更為嚴重。染色體次縊痕異染色質區是易發生自發和誘發斷裂的部位，由于增加或減少的是異染色質，故對個體本身不影響表型，但減數分裂時可能引起其它染色體的不分離導致胎兒染色體異常而流產。Y染色體多態表現為大Y或小Y［4］，具判斷標準是以分裂相中的Y染色體與18號染色體或G組染色體相比較。Y≥18，即為大Y≤22即為小Y。大Y染色體的臨床效應目前學術界尚無統一的認識，有文章報道這是一種正常的變異，無臨床意義。也有學者研究認為大Y來自染色體中DNA過多重復，重復的DNA可能與有絲分裂發生錯誤有關，從而影響到基因調散分化導致胎兒發育異常。Y染色體表現出長度變異是其長臂遠端異染色質部分長度差異造成。該區主要成分是Y染色體特有的串聯重復序列DNA，此DNA序列的改變就構成了Y染色體特有的遺傳多態現象，但DNA過多的重復可能產生劑量效應，在某些方面與有絲分裂發生錯誤有關或與基因調節及細胞分化有關，從而導致不良妊娠［5］。本文23例Y染色體長度變異，大多表現為其妻習慣性流產，作者認為Y染色體長度變異與自然流產可能有一定的關系，因此，人類染色體長度變異攜帶者可進行分類或進一步從分子生物學水平研究和探討。

導致流產原因很多，有遺傳基因缺陷、母體因素、免疫功能異常、環境因素等，其中染色體異常是導致自然流產的重要原因。因此，對于臨床上不明原因的流產患者，應常規進行外周血染色體檢查，有助于優生優育，降低出生缺陷。

參考文獻

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有絲分裂的遺傳學意義范文第3篇

關鍵詞：減數分裂 有性生殖 教學策略

中圖分類號：G642 文獻標識碼：A 文章編號：1672-1578（2015）10-0024-02

減數分裂是有性生殖生物在形成功能性配子的過程中發生的一種特殊的分裂方式[1]，減數分裂過程中染色體的動態變化是遺傳學三大遺傳規律（分離規律p獨立分配規律和自由組合規律）的細胞學基礎，貫穿整個遺傳學教學的始終。由于涉及的內容相對復雜和抽象，同時又包含許多重要的概念和術語，比較難于理解和掌握，因此一直是現行本科遺傳學教學中的一個重點和難點。為了使這門課的內容便于學生理解和掌握，筆者結合自己在教學實踐中積累的經驗以及一些心得體會，就減數分裂教學過程中的難點進行了探討，并就相關教學策略提出了一些建議，以期為減數分裂教學提供參考。

1 強化減數分裂的一些基本概念

學生在初學減數分裂這一章節時，對一些基本概念不能正確地理解和掌握。因此，教師應深入淺出地加以點撥。例如同源染色體概念中的“一條染色體來自父方，一條染色體來自母方”，可以進一步做如下解釋：體細胞中的染色體是受精作用的產物，而受精作用是卵細胞和融合成受精卵的過程，所以受精卵中的染色體一半來自（即來自父方），一半來自卵細胞（即來自母方）。又如，在講授減數分裂過程中染色體數目減半時，可以反問學生：“減數分裂過程中染色體數目為什么要減半”？結合減數分裂的生物學意義―染色體在減數分裂過程中的“分”與在受精過程中的“合”，使有性生殖的生物保持了染色體數目的恒定性，如果減數分裂過程中染色體數目不減半，將無法確保物種染色體數目保持恒定，也就無法確保物種的穩定性。此外，對于一些容易混淆的概念，例如交換，交叉，交叉結，二價體，二分體，染色單體，單價體，著絲點，著絲粒等，必須加以比較辨別和歸納整理，在此基礎上進一步分析減數分裂與有絲分裂的異同點，以加深學生對減數分裂的理解和掌握。

2 注重對減數分裂中一些重要生物學事件的把握

要了解生殖細胞是通過何種機制確保減數分裂過程中同源染色體正常排列在中期I的赤道板上以及在后期I發生減數分離，就得弄清楚在減數分裂前期I生殖細胞內發生了哪些重要的生物學事件。在減數分裂過程中，DNA復制一次，細胞分裂兩次，分別是減數分裂的第一次分裂（減數分裂Ⅰ）和第二次分裂（減數分裂Ⅱ）。第一次分裂涉及同源染色體的分離，子細胞中染色體數目減半，DNA數目減半，因此該過程也稱之為減倍性分裂；而第二次分裂，不存在同源染色體，均為姊妹染色單體分離，所以該過程又稱為均等性分裂。每次細胞分裂又包括前、中、后、末四個時期。其中前期I又細分為細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期。只有理清了減數分裂過程中每個階段的生物學事件，才能對整個減數分裂過程有宏觀的把握。

3 加深對減數分裂中遺傳規律的理解

減數分裂過程中染色體的動態變化是遺傳學三大遺傳規律（分離規律p獨立分配規律和自由組合規律）的細胞學基礎。因此，在進行減數分裂過程的教學時，必須明確強調三大遺傳規律所對應的減數分裂階段及染色體形態，這樣才能將減數分裂這一章節與三大遺傳規律的章節有機聯系起來，讓學生在學習減數分裂的基礎上掌握三大遺傳規律。

減數分裂后期I，同源染色體彼此分離并向兩極移動，等位基因隨之而分離進入不同的配子，進而隨配子遺傳給后代，這就是分離規律的細胞學基礎。減數分裂使成熟生殖細胞中的染色體數目相較于原始生殖細胞減少一半，受精作用又使得染色體數目恢復到體細胞的數目，染色體在減數分離過程中的“分”與在受精過程中的“合”，維持了有性生殖生物前后代體細胞中染色體數目的恒定性，這也是分離規律的生物學意義。同時在減數分裂后期I，位于非同源染色體上的非等位基因在各自獨立分配的基礎上，自由組合在一起進入不同配子，這就是獨立分配規律也稱自由組合規律。

在自由組合規律被發現之后，研究者用更多的物種進行雜交實驗，結果發現有一些實驗并不符合自由組合規律，事實證明還存在著另一種遺傳方式，即連鎖遺傳。這種連鎖遺傳通常發生在第一次減數分裂前期I的粗線期至終變期，同源染色體的非姊妹染色單體之間發生片段交換或形成交叉，從而導致后代出現了不同于親本的重組類型個體。非同源染色體間的自由組合與同源染色體間的交換，使配子遺傳多樣化，增加了群體的遺傳多樣性和后代適應性，為物種進化提供了無限的動力和源泉，這是獨立分配規律和連鎖遺傳規律的生物學意義。

因此，熟練掌握減數分裂各個時期染色體的形態特征，理順其與其它知識點間的關系，可以使教學內容系統化，避免為教某個知識點而教募的情況，同時又能增進學生對減數分裂生物學意義的進一步理解，起到化難為易p舉一反三的作用。

4 結合時下研究熱點、及時更新知識結構

隨著生物學研究的突飛猛進，生物學的知識結構不斷的被拓寬和加深。例如減數分裂前期I是當下減數分裂研究的熱點，因為在此期間，生殖細胞內發生了同源染色體的配對p聯會與重組等重要生物學事件。同源染色體配對是同源染色體通過同源性識別、靠近并置形成二價體的過程。同源染色體聯會是同源染色體通過聯會復合體穩定結合在一起的過程。同源染色體重組是同源染色體間發生遺傳信息交換并形成交叉和交叉結的過程，在此過程中，涉及到交換p交叉p交叉結三個概念。其中交換是遺傳學的概念，一般指遺傳信息的交換；交叉是分子生物學的概念，是交換的產物；交叉結是細胞學的概念，它是交叉在成熟之后的產物。同源染色體的配對p聯會與重組確保了同源染色體在赤道板上的排列、精確分離以及染色體數目的減半，是生殖細胞有別于體細胞的顯著特征之一。在傳統的遺傳學教材中這方面的內容還有所欠缺，我們教學時應注意跟蹤國際上最新的研究進展，及時更新教學內容。

5 將科研融入教學

最近十年，水稻減數分裂的相關基因得到了大量的克隆，其突變體中染色體表型也趨于多樣化[2]，在教學中，如果結合這些多樣化的染色體表型作為正常的染色體表型的對照，將有助于學生更好的理解減數分裂相關機制。首先，可以結合水稻中不同類型突變體中異常染色體形態的觀察來幫助學生加強理解。通過這種差異化比較，一方面可以幫助學生更好的理解課本上的知識，同時又可以激發學生的科研興趣；其次，在課堂教學中充分引入一些科研案例，不僅可以加深學生對課本知識的理解，同時又激發他們的獨立思考能力，從而真正做到教學和科研的統一、以科研促進教學的目的。

總之，盡管減數分裂這個知識點只是遺傳學理論課和實驗課中的一個小方面，但我們通過具體理論知識和實際科研的融匯，理論課堂和實驗課堂的有機結合，相關減數分裂機制的探討和分析，不僅可以大大促進學生對知識的掌握，又可以拋磚引玉，讓學生明白任何知識點都不是空洞和毫無關聯的，而是切實存在于科研工作者的日常思考中。

參考文獻：

有絲分裂的遺傳學意義范文第4篇

關鍵詞: 宜昌橙； 體細胞； 染色體聯會； 熒光原位雜交； 異染色質

中圖分類號：S666．4 文獻標志碼：A 文章編號：1009－9980?穴2012?雪06－985－05

宜昌橙為（Citrus ichangensis）為蕓香科（Rutaceae）柑橘屬（Citrus）常綠果樹，具抗寒性強、耐貧瘠、矮化，且具有適應性廣和抗病性強（尤其是柑橘潰瘍病）特點，是非常寶貴的柑橘種質資源和砧木材料，目前對宜昌橙的研究集中在起源、地理分布、砧木利用以及生理特性方面，而對其細胞學研究則相對較少。

染色體在細胞分裂期配對（chromosome pairing），或者稱聯會（synapsis）往往是生物體形成配子的減數分裂特有現象，是減數分裂的重要特征。Overton[1]和Metz[2]分別于1909和1916年報道了體細胞染色體聯會現象。根據體細胞有絲分裂中期和間期染色體距離的測量結果分析，有學者認為某些動物和植物體細胞中同源染色置常常是非隨機的相互靠近，并稱此現象為體細胞同源染色體配對（somatic pairing），也稱為體細胞聯合或者聯會（somatic association or synapsis）[3]。該領域以往的研究多數是停留在染色體相互靠近這一表面現象的描述和統計，關于染色質或者染色體絲的真正連接和可能發生的基因重組和遺傳物質的交換以及聯會的機制方面的研究也只是在少數物種中有所涉及。

前期研究發現宜昌橙是體細胞染色體聯會很好的材料，不僅可清晰的觀察到染色體質或絲之間的連接，且經過初步統計，聯會頻率達27.1%～40.2%，這為進一步深入研究其聯會發生的染色體區域、染色體類型和聯會機制創造了重要前提條件。我們從細胞學角度，利用45S rDNA熒光原位雜交技術（（fluorescence in situ hybridization， FISH）對宜昌橙體細胞有絲分裂中期的染色體進行觀察和研究，分析了45S rDNA在染色體上的分布位點數目和分布區域，初步探討了宜昌橙體細胞染色體聯會發生的機制，為后續進一步的研究提供借鑒和參考。

1 材料和方法

1.1 材料

1.2 方法

1.2.2 45S rDNA-FISH分析 45S rDNA序列質粒由南開大學惠贈，質粒DNA提取采用北京鼎國的質粒快速提取試劑盒，檢測DNA質量用0.8%瓊脂糖凝膠電泳；探針（Roche公司）標記使用地高辛隨機引物延伸法；原位雜交及雜交信號的檢測參照Chen等[5]、Jiang等[6]及Kamstra等[7]的方法，稍作改動。主要包括染色體標本前處理，探針標記，封阻DNA制備，雜交緩沖液配制及雜交，洗脫及信號檢測，鏡檢圖像采集。其中染色體制片襯染試劑為DAPI，所激發的熒光為藍色，抗體結合時均采用Anti-digoxingenin-fluorescein，所激發的熒光為綠色，為了便于圖片分析，將襯染顏色模擬轉換為紅色，因此合成后在信號的區域則顯示為黃綠色。

2 結果與分析

3 討 論

3.1 45SrDNA與宜昌橙體細胞染色體聯會

通過分析45SrDNA在染色體分布的數目和定位的位置，可以很好地用于鑒別染色體，同時在系統發育學和物種親緣關系研究中也是一項很重要的依據。45SrDNA是高度串接重復序列，在基因組上有一對或者幾對染色體具有此位點，在染色體上的物理位置具有一定的固定性，可以為研究基因組在分子和染色體水平上的進化提供線索[10]，可以有效地反映種、屬間的分化程度[11]。通過FISH技術將45SrDNA在染色體上進行定位，可以為核型分析提供有效的細胞學標記，特別對于染色體較小且形態相近的物種[12]，并且對研究基因組間的關系、進化情況以及在基因組內區分染色體類型也具有重要意義[13]。

本文結合熒光原位雜交技術研究了宜昌橙體細胞中期染色體上45SrDNA在宜昌橙體細胞染色體上的分布區域和染色體的聯會進行了比較分析，發現它的分布位點主要是第2對同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對染色體的次縊痕區域。它的分布位點呈現一定的物理位置的固定性。梁國魯等[9]曾對國家果樹種質柑橘圃的60個具有代表性的柑橘屬采用Tanaka的分類系統進行分類發現，宜昌橙的隨體組來自枸櫞的1對縊痕大隨體和柚的1個大隨體。這與梁國魯等[9]的研究結果呈現出一致性。

3.2 宜昌橙體細胞染色體聯會可能的機制

體細胞染色體聯會現象發生的機制，國內外學者的研究報道中尚未形成定論。有學者認為是化學藥劑對有絲分裂中期染色體的排列有影響，如秋水仙素，8-羥基喹啉、溴代萘、放線菌酮能增加某些染色體間的距離，而氯霉素則有促進體細胞染色體聯會的作用。Avivi等[14]發現秋水仙堿對普通小麥具端著絲粒同源染色體聯會現象具抑制作用，在預處理時間相同情況下，著絲粒間的平均距離隨處理液濃度的增加而增加。他們認為秋水仙堿破壞了紡錘絲微管蛋白的形成，而抑制同源染色體聯會。Singh等[15]在證明了小麥——黑麥體細胞染色體聯會現象的同時，也認為化學藥物對染色體的預處理并不影響同源染色體的配對。還有學者認為同源染色體的聯會現象是一種環境效應，并非生物體固有特性。Ravindran[16]用不同的培養基培養虎眼萬年青（Ornithogalun virens），發現根尖細胞同源染色體的聯會是些土壤因子后效應，pH值則可能使白的離子發生變化，導致某些染色體緊密連接。但戴灼華等[17]持相反意見，他發現不同地區金色果蠅近緣種品系腦神經節細胞的同源染色體有規律地聯會，并認為是果蠅物種的固有特性，而非人為或者化學藥物的作用。

也有學者認為是異染色質區段相互吸引并黏合的結果。Ashley[18]對O. virens 花粉生殖核及根細胞染色體的研究發現，經C帶技術處理后，未顯帶的非同源染色體端粒間仍發生聯會。有研究表明，染色體聯會與間期染色中心有關，而染色中心與中期染色體的結構異染色質一致[19]。所以染色體結構異染色質也可能是促使體細胞染色體聯會的一種因素。Avivi等[14]在普通小麥中發現了影響體細胞同源染色體聯會的基因，而在植物減數分裂中也發現了一些控制同源染色體聯會的基因。這就說明不論在有絲分裂還是減數分裂過程中確實存在基因的調節作用，同時也解釋了為什么體細胞染色體的聯會現象只在部分物種中發現，而非廣泛的現象。

從本實驗的結果顯示出宜昌橙體細胞染色體聯會是非隨機的染色體行為，是相對穩定而且是以某種特異同源染色體為主，第2對同源染色體的短臂端部或者近端部，及第9對染色體的次縊痕區域上。通過以上綜合分析，提出宜昌橙體細胞染色體聯會現象并非隨機生物現象，而是宜昌橙固有的細胞學特征；其體細胞染色體聯會以同源染色體聯會為主，推測可能與異染色質集中區域或者結構形成有關。后續的進一步開展對宜昌橙體細胞染色體高級結構和特殊區域以及異染色質功能的研究具有重要的理論意義和應用價值。

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有絲分裂的遺傳學意義范文第5篇

摘要:

燈刷染色體是存在于除哺乳動物以外幾乎所有動物雌配子減數分裂第一次分裂雙線期的一種暫時性巨大轉錄體，因狀如燈刷而得名，但在細胞遺傳學三大經典染色體研究中關注度最低。它是研究減數分裂時期染色體的結構、組織形式、轉錄和轉錄過程的好材料。本文一方面對以上研究及形成機制作一簡要綜述，另一方面探討燈刷染色體可能的作用，也即從已有文獻表明卵細胞核的燈刷染色體或多倍化為相關生物胚胎發育提供足夠的轉錄產物。最后探討將其作為一個案例用于遺傳學教學的可能性，以激發學生學習遺傳學的興趣。

關鍵詞:

遺傳學；細胞遺傳學；燈刷染色體；研究進展；遺傳學教學

遺傳學是生命科學領域中一門兼具理論性和實驗性的基礎性學科之一，從遺傳學發展史上可以清楚地看到一系列經典的研究案例對遺傳學的發展起到巨大的推動作用[1]，賦予遺傳學新的內容，使遺傳學理論不斷地完善和提高，從而在更高水平指導遺傳學的發展。例如果蠅和豌豆因其豐富的表型在性狀遺傳研究上成為經典研究案例，奠定了遺傳學的初創和發展；唾腺染色體和燈刷染色體因其形體的巨大性和特異的細胞結構，促進了細胞遺傳學的發展；以噬菌體為材料促進了生化和分子遺傳學的發展；以大腸桿菌為材料的研究揭示了原核表達調控的機制；以擬南芥和水稻為材料解析了植物基因組的特點并促進了植物功能基因組學的研究[2,3]。這些案例還有很多，限于篇幅不一一枚舉。不過，關于遺傳學發展史上經典案例的研究和關注并不平衡。例如在細胞遺傳學三大經典染色體的研究中，關于唾腺染色體和巴氏小體的研究很多，而燈刷染色體(Lampbrushchromosomes,LBCs)的關注度較低。盡管LBCs因擁有數以萬計的正在轉錄的單位而具有了結構的巨大性，但在過去的130多年中公開發表的文獻僅有350多篇（projects.exeter.ac.uk/lampbrush）。究其原因可能有四點：一是分離LBCs技術難度較大；二是所使用的儀器是顯微鏡，而不是時髦的微量移液器，導致學生的興趣不足；三是可用分離該染色體的典型材料不易取得，多數動物材料都是各國重點保護的動物；四是可能由于偏重理論研究，無法取得足夠的經費支持[4]。盡管如此，LBCs的研究仍然取得了令人興奮的成績，本文擬沿著LBCs研究的蹤跡，比較系統地綜述相關生物卵細胞減數分裂第一次分裂雙線期染色體的結構、組織形式以及轉錄等相關知識。最后探討將這一被忽視的“明星染色體”案例介紹給學生，以期引導學生對LBCs研究的重視，激發他們學習和研究遺傳學的熱情。

1燈刷染色體的研究進展

1882年，Flemming首先在蠑螈（Notophthalmusviridescens）的卵母細胞中發現了這種結構[5]，十年之后，Rückert(1892)在狗鯊（Chiloscylliumpunctatum）卵母細胞中再次發現了Flemming所描述的結構，因為其形如19世紀的燈刷或20世紀的試管刷而命名為燈刷染色體[6]。典型的LBCs實質上是存在于除哺乳動物以外幾乎所有動物（在兩棲類、鳥類和昆蟲類都有很好的研究）雌配子減數分裂第一次分裂雙線期的一種暫時性巨大轉錄體,大小可以達到5~6mm。細胞核中每個LBCs是二價體（一對同源染色體），核中有幾個二價體就有幾個LBCs，每個二價體包含四條染色單體，同源染色體通過交叉（Chiasmata）相連。它們具有獨特的染色粒—側環（Chromomere–lateralloop）結構：染色粒串聯形成單體的主軸，是遺傳惰性區；顯著的側環結構則為轉錄活性區，包括了成千上萬的活性轉錄單元[7]。隨著轉錄的進展，RNA鏈不斷延長，外形呈“圣誕樹”樣結構。除了在以上動物的卵細胞中發現LBCs外，在果蠅細胞Y染色體和植物中也有發現，比如在單細胞藻類（Acetabularia）中發現有典型的LBCs結構[8]，其它所報道的植物LBCs不具有典型結構，只是一條較長的染色體，周圍有絨毛狀的結構。由于LBCs在普通光學顯微鏡下可以看到，因而它是研究基因組結構和功能的極為理想的實驗材料[9]。

1.1燈刷染色體的基本結構和細胞圖在普通光學顯微鏡下，在外觀上看每一個典型的LBCs兩個同源染色體依靠幾個交叉相連，它們分別由無數致密的染色質顆粒或染色粒串成線狀，這些顆粒之間有染色質絲相連，在每一顆粒或染色粒處產生1到數個成對的側環，這就構成了所謂LBCs上的“刷毛”[10]。這些環之所以成對出現是由于姐妹染色單體之間沒有任何聯系造成的。利用掃描電鏡或電鏡技術結合免疫技術對來自不同物種的LBCs進行觀察，發現側環是以纖細的染色質為軸，上面覆蓋了無數的核糖白（Ribonucleoprotein，RNP）顆粒。由于RNP顆粒相互聚集和沿側環軸向的卷曲會將正常狀態的側環一步一步裝配形成小顆粒、顆粒球和緊密塊狀物等更高級的側環結構[11]，因而形成了光學顯微鏡下可見的巨大染色體。染色粒和連接它們的染色質絲構成了LBCs的軸，軸上最顯著的特點就是染色粒–側環結構，某些有明顯特征的側環往往成為鑒定染色體特異性的界標（Landmark），比如在兩棲類中，幾乎大部分燈刷染色體都有巨大的側環，只是位置不同，所以可以區分不同的染色體；另一類是有特異結構的側環，分為高密度側環和塊狀側環，也存在于很多染色體不同位置中。軸上除了染色粒和側環外，還有著絲粒、端粒、球體等結構。這些結構常常出現在特定染色體的固定部位，成為鑒別各條染色體的界標[11]。染色粒(Chromomere)是LBCs軸的主要成分。在配對的同源染色體中，染色體軸上染色粒的數目和分布大體相同，但形狀不很規則。在最初形成的LBCs上，單體燈刷染色體染色粒的數目可以達到5000個以上，在光鏡下染色粒大小從不可見到可見的1µm。據估算，一個有尾目的兩棲動物LBCs的染色粒所包含的堿基數目約5~10Mb，而側環中僅有50~150kb的DNA[10]。染色粒的數目和大小與物種和減數分裂的推進有關，也隨側環轉錄活性而變化。隨著減數分裂的推進，染色粒逐漸變大，數目減少。在早期的LBCs中側環轉錄活性高，這時染色粒小，數目多；隨著雙線期的推進，側環因轉錄活性下降而回縮，染色粒彼此融合最終成一條正常的分裂期染色體[12]。側環(Lateralloop)是DNA活躍轉錄的區域，僅占整個LBCsDNA總量的0.2%~0.4%，其與染色粒的邊界序列有無特異性現在尚不清楚[10]。在兩棲類中，它們的長度與C值呈正相關，平均長度為10~15µm，長的可達200~300µm，這些長的側環具有染色體的特異性。多數側環上只有一個轉錄單位，轉錄方向可以相同或相反，利用轉錄抑制子的研究發現，這些轉錄多數由RNApolII啟動。側環的產生并不同步，某些側環能貫穿LBCs整個發育期；有些僅在個別時期產生，失去轉錄活性后回縮到染色粒中。激素處理也能影響側環的伸展和回縮，這點與果蠅的唾腺染色體的蓬突結構類似，其發生機制和意義有待進一步的研究。由于轉錄產物的種類、數量和堆積狀態不同，在某些染色體軸的特定部位可以形成不同類型的側環，這成為區分不同LBCs的重要界標[13]。LBCs的著絲粒（Centromere）有二種形態：一種是在某些兩棲類中稱為著絲粒顆粒，在鳥類中則為蛋白體（Proteinbody）,其大小形態與前后染色粒不易區分，另一種主要在兩棲類發現，著絲粒和其兩側相鄰的染色粒彼此融合而成染色粒棒（Chromomerebar）。先前的報道表明著絲粒顆粒和染色粒棒上均無側環，最近的報道稱某些鳥類的蛋白體有短的側環產生[14]。關于端粒（Telomere）的觀察主要來自鳥類，在姐妹染色單體的末端分別形成端粒環（由染色單體的末端插入鄰近的染色粒所致），通常情況下，端粒環是開放的，也存在一個插入一個開放的形式，其大小和長度具種的特性。兩側無側環，雞的端粒環含有2個轉錄單元[15]，關于LBCs著絲粒和端粒可以轉錄在歐洲水蛙中也得到證實，一些串聯重復序列可以在該類結構中大量轉錄[7]。球體（Sphereorganelles）是LBCs上另一個重要標志，有染色體的特異性，相當于一般染色體的次級縊痕。其直徑一般2~10µm，一般包含2~4個[10]。以上這些結構由于在序列組成、位置、結合蛋白以及形成的高級結構上具有染色體或種的差異，結合LBCs的長度差異，現在已經繪出了多種兩棲類和鳥類的LBCs細胞圖[7]；利用細菌人工染色體–熒光原位雜交（BAC–FISH）技術繪制了雞LBCs著絲粒區的精細物理圖譜[16]，以上這些工作為利用LBCs進行基因組/雜種鑒定、精細遺傳/物理圖譜繪制、基因定位、轉錄和轉錄機制等研究工作奠定了基礎。

1.2燈刷染色體的轉錄與轉錄進程研究表明轉錄主要發生在LBCs的側環上，大量的新生轉錄產物和相關蛋白結合，形成了光鏡下可見的RNP基質。每個側環由1~數個轉錄單位組成，所以LBCs上單個轉錄單位是可視的，這使得他們成為在結構和分子水平上研究轉錄及其調控機制的優異材料[17]。側環的類型因RNP基質的大小和類型可以大致分為正常的大環型、顆粒型、球型和塊狀（Lumpy），它們都是以30nmRNP顆粒為基礎逐漸裝配而成，為了探明不同結構的側環與轉錄活性的關聯，對典型的側環如球型側環利用放射自顯影、轉錄抑制子結合大分子擴散分析技術進行RNA合成的分析[17]，結果表明在這類側環中，存在RNA的合成；側環的延伸與轉錄活性相關，活性高的時候，側環增大，活性降低時，側環回縮到染色粒中；有的側環中存在數個不同外形的轉錄單元，這幾個轉錄單位的轉錄存在速度的差異。用RNA前體標記物作為探針進行原位雜交試驗，與大環和顆粒狀的側環相比，球型側環標記的速度和強度均較弱，推測不同側環可能具有相異的轉錄模式，這個問題有待進一步闡明[18]。已有的報道表明不同側環的演化存在關聯性，這同樣也可以看作是轉錄后的調控。電鏡實驗證明了這些類型的側環都是由30nmRNP顆粒組成的；熱休克（Thermicshock）實驗結果顯示在低溫處理下，趨于向高級側環結構發展，而在高溫處理下，則趨于向去凝縮方向發展；免疫實驗也證明側環形態的多樣性與特異蛋白存在關聯。例如在蠑螈的卵細胞中發現一個82kD白，利用單抗進行原位雜交試驗表明可以和所有類型的側環結合，但是并不同步。比如，當球狀側環被強烈標記時，大環和顆粒環不被標記，當標記出現在核質中時，所有類型的環不被標記，該結果初步證明了特異的蛋白與側環的結構演變存在關聯[18]。

來自鳥類的實驗表明，側環中一個轉錄單位約長1~40µm，這些被轉錄的基因包括了編碼基因和非編碼基因。一個令人吃驚的事實是一些持家基因在LBCs的轉錄是被抑制的，比如在鳥類中編碼18S、5.8S和28S的基因簇是沒有活性的，但散布的該類基因仍然可以被RNApolII轉錄而不是polI[19]。迄今為止，在兩棲類和鳥類LBCs的研究中，發現僅有少數單拷貝基因在此時轉錄。比如在兩棲類LBCs中，已經證實細胞角蛋白（Cytokeratin）、核仁蛋白NO38/B23、c–myc和Eg1是轉錄的，并發現了它們的轉錄產物向核質轉移[20]。基于DNA/RNA雜交技術的染色體涂抹技術（Chromosomepaintingtechnique）使大規模研究LBCs的轉錄成為可能，利用改良的該技術BAC–FISH發現許多鳥類LBCs單拷貝的基因可能是轉錄的。但問題是BAC克隆是大片段插入，包含了單拷貝和多拷貝的信息，所以，要驗證更多的單拷貝的表達需要進一步的實驗。早期的生化實驗證明LBCs轉錄的主要是非編碼的串聯重復序列[21]，進一步的調查是利用原位雜交實驗證明兩棲類LBCs轉錄的主要是一些微衛星序列。值得注意的是來自鳥類的研究結果，如果出現在側環中的一個微衛星序列是轉錄的，那么側環臨近的染色粒里面的同類微衛星串聯簇是不表達的，這個結果表明存在一種未知的調控機制啟動LBCs側環中微衛星DNA的轉錄[19]。來自熱帶爪蟾的研究發現卵母細胞中還儲存大量來自LBCs轉錄子的穩定內含子（StableintronicsequenceRNA），這些內含子一直到囊胚期都可以檢測到，說明在胚胎發育的早期可能發揮重要作用[22]。關于側環上轉錄調控機制的研究，早期提出了“通讀假說”（Read–throughhy-pothesis）[23]，該假說認為側環上轉錄起始于結構基因的啟動子序列，到了該基因的終止序列后并不停留，而是繼續轉錄下面的非編碼序列，現代遺傳學的研究結果否認了該假說。結合基因組和細胞學的證據表明位于雞LBCs側環微衛星序列中的反轉錄轉座子長末端重復序列（LTR）啟動了微衛星序列的轉錄，這得到了很多來自兩棲類實驗的證明。如果這個機制是正確的，側環的平均長度應該與活躍的LTR啟動子的數量呈負相關，這是今后需要闡明的問題之一。初生的轉錄產物被與RNA成熟相關的蛋白包被，成為附著于側環上的RNP基質，這種獨特的結構為在活體條件下研究側環轉錄產物的處理和機制提供了平臺。來自生化的證據表明，鳥類LBCs側環中多數RNP基質含有與RNA成熟相關的組件，如snRNPs、SC35、hnRNP和3’末端處理相關因子。有些RNP基質中沒有發現snRNPs組件，這可能是由于在相應的微衛星轉錄產物中缺少典型的剪切位點所致[19]。

1.3燈刷染色體的作用自從發現LBCs后科學家一直試圖理解發生在側環上大量且有點隨意轉錄的意義，很多人認為這種轉錄或多或少是沒有意義的[20]。Davidson于1986年提出了另一個假說[24]，他認為發生在LBCs上的轉錄為將來卵母細胞的成熟和胚胎發育提供必要的轉錄產物，這一假說越來越為科學家重視。可能存在這種情況，LBCs上的轉錄產物在核膜破裂前是隔離的，當核膜解體后進入了轉錄后的切割程序，形成兩類成熟的編碼和非編碼RNA分子，這種現象在Masi和Johnson研究LBCs組蛋白的轉錄過程上所證實[25]。據此推測，成熟編碼蛋白質RNA分子可以用于在胚胎基因組啟動表達之前，早期胚胎發育所必需蛋白質的合成。至于大量的非編碼微衛星序列的命運可以用現代分子生物學的信息來解釋。在后生動物中，編碼微衛星序列的DNA可以轉錄形成dsRNA前體，成熟后產生siRNA，這些siRNA是形成組成型異染色質所必需的。那么，可以推測，在擁有LBCs的動物中，非編碼微衛星序列的轉錄產物同樣可以dsRNA前體形式儲存在卵細胞中，為早期胚胎發育提供siRNA以便維持異染色質的穩定，這種假設的前提是要探明微衛星RNA產物能否出現在受精之后胚胎發育的過程中[19]。值得注意的是擁有典型LBCs的生物胚胎發育過程大部分時間是離體發育，這與胎生的哺乳動物在發育環境上存在巨大差異，因此，在這類生物中LBCs轉錄與離體后胚胎發育過程是否存在更密切的關聯性是值得深入探討的。1.4燈刷染色體的表觀遺傳修飾與染色質重塑通過對兩棲類和鳥類燈刷染色體的深入研究，我們基本了解了其整體表觀遺傳的狀態。來自兩棲類的研究發現這類染色體中包括染色粒和側環不但缺少組蛋白H1，而且組蛋白H4都呈高度乙酰化狀態，這是典型基因組DNA轉錄活化的特點，實驗證明，乙酰化和甲基化修飾組蛋白的尾部都會導致側環相應狀態的改變[19]。關于對LBCs表觀遺傳修飾的理解一個典型的例子是來自于對6種鳥類卵母細胞LBCsZW的研究[26]。鳥類卵母細胞中性染色體ZW是一個僅通過著絲粒處相連的不對稱二價體，Z染色體具有正常的LBCs形態，而富含重復序列的W則僅形成幾個較大的染色粒，含有少量的側環。進一步的研究發現W染色體具備了惰性染色體的特點，比如缺少乙酰化組蛋白H4，富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，幾個大的染色粒都含有大量的異染色質蛋白1。這些因素共同導致了W染色體在鳥類卵母細胞的發育中高度凝縮的狀態[19]。

盡管現在從整體上對LBCs的表觀修飾有了一定的理解，但對該類染色體的“建立–維持–再凝縮”的機制了解很少。一個重要的事實是在兩棲類和鳥類的LBCs上，不但缺少組蛋白H1，而且也未見參與減數分裂染色質凝縮的拓樸異構酶II。另外一個在維持LBCs形態方面發揮重要作用的蛋白是染色體結構維持（Structuralmaintenanceofchromosomes，SMC）蛋白家族，它們參與了黏連（Cohesin）復合體和凝縮（Condensin）復合體的形成。電鏡結合免疫試驗證明黏連復合體主要出現在姐妹染色單體兩條染色質絲形成的軸上，后者主要在染色粒上發現。這說明，這兩種復合體可能對維持LBCs的染色粒–側環結構發揮重要作用[27]。最新的關于LBCs重建的實驗來自將人類的注射進兩棲類動物非洲爪蟾的卵母細胞中，結果發現染色體形成了典型的LBCs結構，這一方面說明了兩棲類動物卵母細胞中含有重塑哺乳動物非活性染色體的所有因素，另一方面也說明哺乳動物卵母細胞染色體的失活并不是永久的遺傳或表觀遺傳機制造成的。這個實驗為進一步鑒定染色質重塑相關的順式和反式作用因子以及解析其機制提供了研究材料[9]。

2燈刷染色體應用于遺傳學教學的現狀與思考

對于遺傳學內容的傳授離不開優秀的案例，生命科學的飛速發展也使得這些案例的內涵得到了豐富和擴展。以優秀案例開展遺傳學教學工作可以將復雜的遺傳學知識形象化和簡單化，便于教師的講授和學生的理解與記憶[3]，同樣也可以使枯燥的遺傳學學習變得妙趣橫生。LBCs就是遺傳學的一個優秀經典的案例，但在遺傳學教學中出鏡偏低。在作者教學所使用戴灼華等編寫的《遺傳學》課本中，以LBCs為案例介紹的內容很少[28]，僅在第二版第二章《遺傳的細胞學基礎》中，作為一種特殊染色體形態進行了簡單介紹，一句“LBCs是在光學顯微鏡下直接觀察并識別特殊位置上的單個基因轉錄活性極為理想的材料”讓學生對該案例充滿了遐想和期待，但本書后面的遺傳學內容均沒有發現該案例的身影，因此發掘和使用LBCs案例應用于遺傳教學有十分重要的意義。

2.1燈刷染色體在遺傳學教學中的拓展以LBCs為案例進行相關遺傳學內容教學，我們應首先根據高校遺傳學的培養目的和教學目標，在學生掌握了一定的細胞、生化和遺傳知識的基礎上，結合遺傳學的進度逐步有序地加以介紹。在我所教授的遺傳學課本中LBCs是作為一類特殊的染色體介紹給學生的，除了介紹了一點關于LBCs的發現和特點外，缺少更加詳細的資料。正是由于其可視性的特點，學生除了可以容易的掌握其特殊染色體的特點外，也可以掌握一般染色體具有的特點。其實，隨著研究的深入，其涵蓋的遺傳學知識也越來越多，形成和維持該特殊染色體的原因也越來越清楚。我們在教學過程中是這樣介紹的：關于LBCs結構的認識是隨著相關技術的發展而不斷深入的。19世紀末發現LBCs并不偶然，那時的科學家用光學顯微鏡尋找適合的染色體材料去研究減數分裂和有絲分裂；隨著時代的發展，科學家發現LBCs豐富而富有特色的結構適合細胞圖的繪制；電鏡和掃描電鏡的發明更推動了LBCs結構和染色體組織的認識，知道了更細微結構的形態，比如對側環結構的認識，發現了側環結構的復雜性；免疫學和電鏡技術的結合，使科學家認識到側環是由最基本的單位RNP顆粒組成的，經過一步步的裝配和折疊形成了不同外形特點的側環；分子技術、免疫技術和電鏡技術的綜合運用，使人們認識到側環白體中RNA主要是微衛星序列的轉錄產物，但也有少量單拷貝的編碼序列RNA。由此引導同學們思考：既然LBCs的RNP基質中主要是編碼非編碼序列微衛星的RNA，它的作用究竟是什么呢？如果同學們已經知道了微衛星序列最終編碼的siRNA參與了異染色質的形成和維持的話，自然會想到在LBCs“再凝縮”階段可能會發揮作用。關于適合進行細胞圖的繪制也可以根據技術的發展逐漸深入：在僅有光學顯微鏡的早期，只能根據大的界標如側環、染色粒、著絲粒、端粒等進行簡單的作圖，用于區分不同的染色體、基因組甚至雜種；隨著電鏡技術的發展，對LBCs結構認識更加細致，可以繪制更加精細的細胞圖；隨著染色體涂抹技術的發展，可以將DN段定位到LBCs不同結構中，繪制更加實用的物理圖，這將為進行全基因組測序更加全面的認識基因組特點奠定基礎。關于LBCs形成和維持原因的介紹可以使學生理解和掌握染色質重塑方面的知識。早期在只有光學顯微鏡的條件下對它的認識一籌莫展，只能提出假說；但隨著免疫技術和分子生物學技術的運用，才認識到存在一些事實：LBCs中組蛋白H1缺失，H4高度乙酰化，染色粒處富含組蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，鳥類W染色體幾個大的染色粒都含有大量的異染色質蛋白1等等。其實這離完全了解其產生機制還有很遠的距離。為了讓學生直觀地掌握轉錄相關知識，也可以引入LBCs的相關內容。由于單個轉錄單位可視性的特點，所以可以直觀容易地了解單個轉錄單位的結構、組成、長度、速率和分子互作等方面的知識。為了學生更容易地理解LBCs相關的遺傳學知識，開設LBCs分離和鑒定實驗是值得考慮的教學內容。現在國內常用的遺傳學實驗教材沒有這個實驗，國外也少有開展。我校生命學院關于該實驗正在籌劃中，所以待有了一定的進展后再向同仁匯報。更加詳細的實驗程序可以參照相關網站的內容。